
โรคหัวใจและหลอดเลือดเกิดจากหลายปัจจัย แต่ปัจจัยหนึ่งไม่ควรมองข้าม ก็คือ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม บางคนเป็นมาตั้งแต่กำเนิด แต่บางคนกลับแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น การรับรู้ประวัติของคนในครอบครัวจึงเป็นเรื่องที่ต้องให้ความสำคัญ
โรคหัวใจทางพันธุกรรม คืออะไร
โรคหัวใจทางพันธุกรรม คือกลุ่มของโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้โครงสร้างหรือการทำงานของหัวใจไม่เป็นปกติ โรคเหล่านี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของหัวใจหรือหลอดเลือด โรคหัวใจทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ ลิ้นหัวใจ ระบบไฟฟ้าของหัวใจ หรือระดับไขมันในเลือด
ประเภทของโรคหัวใจทางพันธุกรรม
แบ่งออกเป็น 4 กลุ่มหลัก ๆ ได้แก่
1. กลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathies)
- โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนา (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM)
กล้ามเนื้อหัวใจที่หนากว่าปกติ ทำให้ห้องหัวใจมีขนาดเล็กลง และการสูบฉีดเลือดออกจากหัวใจทำได้ยากขึ้น เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมโปรตีนของกล้ามเนื้อหัวใจ อาจเกิดอาการเจ็บหน้าอก หัวใจเต้นผิดจังหวะ หรือเป็นลมหมดสติ - โรคกล้ามเนื้อหัวใจยืดขยาย (Dilated Cardiomyopathy – DCM)
ผนังของกล้ามเนื้อหัวใจบางลงและห้องหัวใจขยายใหญ่ขึ้น ส่งผลให้หัวใจสูบฉีดเลือดได้ไม่เต็มที่ ส่วนใหญ่มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สามารถเกิดจากสาเหตุอื่น ๆ เช่น การติดเชื้อไวรัสหรือการใช้แอลกอฮอล์มากเกินไป - โรคกล้ามเนื้อหัวใจแข็งตัว (Restrictive Cardiomyopathy)
เป็นโรคที่กล้ามเนื้อหัวใจแข็งตัวและยืดหยุ่นน้อยลง ทำให้การไหลเวียนของเลือดในห้องหัวใจเป็นไปได้ยาก โรคนี้อาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือสาเหตุอื่น ๆ เช่น การสะสมของโปรตีนผิดปกติในหัวใจ
2. กลุ่มโรคที่เกี่ยวกับคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Channelopathies)
- Long QT Syndrome
เป็นภาวะที่ช่วงเวลาที่หัวใจฟื้นตัวหลังการเต้นนานกว่าปกติ ทำให้เกิดการเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรง อาการอาจเกิดขึ้นเมื่อมีการกระตุ้น เช่น การออกกำลังกายหรือการตื่นเต้น มักแสดงอาการใจสั่น เป็นลมหมดสติ หรือในกรณีรุนแรงอาจทำให้หัวใจหยุดเต้นได้ มีหลายชนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่ควบคุมช่องทางไอออนในกล้ามเนื้อหัวใจ - Short QT Syndrome
เป็นภาวะที่ช่วงเวลาที่หัวใจฟื้นตัวหลังการเต้นสั้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการเต้นผิดจังหวะ อาจเกิดอาการใจสั่น เป็นลมหมดสติ หรือในกรณีรุนแรงสามารถทำให้หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันได้ - Brugada Syndrome
เป็นภาวะที่มีความผิดปกติในช่องทางไอออนของหัวใจ ทำให้เกิดการเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะนอนหลับ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการใด ๆ หรืออาจเป็นลมหมดสติ หัวใจหยุดเต้น หรือเสียชีวิตเฉียบพลัน ส่วนใหญ่มักพบในผู้ชายและอาจเกิดขึ้นตั้งแต่อายุน้อย - Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)
ภาวะนี้ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะเมื่อมีการกระตุ้นทางอารมณ์หรือการออกกำลังกาย มักพบในเด็กหรือวัยรุ่น และอาจแสดงอาการใจสั่น เป็นลม หรือหัวใจหยุดเต้นฉับพลัน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมระดับแคลเซียมในกล้ามเนื้อหัวใจ
3. กลุ่มโรคที่เกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจ (Certain Aortic Diseases)
- โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia – FH)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอล LDL (Low-Density Lipoprotein) สูงผิดปกติตั้งแต่เกิด ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักของการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการทำงานของโปรตีนที่ช่วยนำคอเลสเตอรอลออกจากกระแสเลือด เช่น ยีน LDLR, APOB หรือ PCSK9 ผู้ป่วยที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหัวใจขาดเลือดตั้งแต่อายุน้อย หากไม่ได้รับการรักษา - โรคหลอดเลือดหัวใจโป่งพองจากพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคทางเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (Connective Tissue Disorders)
เช่น Marfan Syndrome และ Ehlers-Danlos Syndrome ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายอ่อนแอและมีความยืดหยุ่นผิดปกติ ส่งผลให้หลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่มีโอกาสโป่งพองและฉีกขาดได้ง่าย - โรคหลอดเลือดหัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (Congenital Coronary Artery Anomalies)
เป็นความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่เกิด เช่น หลอดเลือดหัวใจมีการเชื่อมต่อผิดปกติหรือมีการแตกแขนงในตำแหน่งที่ไม่เหมาะสม ทำให้การไหลเวียนของเลือดไปยังกล้ามเนื้อหัวใจลดลง ภาวะนี้อาจไม่มีอาการจนกระทั่งมีการกระตุ้น เช่น การออกกำลังกาย - โรคหลอดเลือดหัวใจอักเสบทางพันธุกรรม (Hereditary Vascular Inflammatory Disorders)
เช่น โรค Takayasu arteritis ซึ่งเป็นโรคที่เกิดการอักเสบของหลอดเลือดแดงใหญ่และแขนง ส่งผลให้หลอดเลือดตีบหรือตัน โรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมบางอย่างที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดอักเสบ - ภาวะหลอดเลือดหัวใจแคบหรืออุดตันจากพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด (Thrombophilia Disorders)
ภาวะที่เลือดมีความหนืดสูงหรือลิ่มเลือดเกิดขึ้นได้ง่าย เช่น Factor V Leiden mutation หรือ Prothrombin gene mutation ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดหลอดเลือดหัวใจอุดตัน
4. กลุ่มโรคที่เกี่ยวกับลิ้นหัวใจ (Heart Valve Diseases)
- ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบจากพันธุกรรม (Bicuspid Aortic Valve Disease)
เป็นภาวะที่ลิ้นหัวใจเอออร์ติกมีแค่สองกลีบ (ปกติควรมีสามกลีบ) ทำให้การไหลเวียนของเลือดจากหัวใจสู่หลอดเลือดแดงใหญ่เป็นไปได้ยากขึ้น ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการจนกระทั่งอายุเพิ่มขึ้น โดยจะเริ่มแสดงอาการ เช่น เหนื่อยง่าย เจ็บหน้าอก หรือมีภาวะหัวใจล้มเหลวเมื่ออายุมากขึ้น มักเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น - โรคลิ้นหัวใจไมตรัลย้อย (Mitral Valve Prolapse – MVP)
เกิดจากลิ้นหัวใจไมตรัลที่อยู่ระหว่างห้องหัวใจซ้ายบนและล่างมีการย้อยเข้าห้องหัวใจ ทำให้เกิดการไหลย้อนของเลือดกลับสู่ห้องบน ผู้ป่วยอาจมีอาการใจสั่น เหนื่อยง่าย เจ็บหน้าอก หรือไม่มีอาการเลย มักเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม และบางครั้งอาจเกิดร่วมกับโรคเกี่ยวเนื่องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ เช่น Marfan syndrome - ภาวะลิ้นหัวใจรั่ว (Valvular Regurgitation) ทางพันธุกรรม
ลิ้นหัวใจอาจไม่สามารถปิดได้สนิท ทำให้เลือดไหลย้อนกลับจากห้องหนึ่งไปยังอีกห้องหนึ่ง ภาวะนี้สามารถเกิดกับลิ้นหัวใจหลายชนิด เช่น ลิ้นหัวใจไมตรัลหรือเอออร์ติก อาจเกิดจากโครงสร้างของลิ้นหัวใจที่ผิดปกติตั้งแต่กำเนิด
การตรวจสอบว่าเป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรมหรือไม่
- ประวัติครอบครัว
หากมีสมาชิกในครอบครัว เช่น พ่อ แม่ พี่น้อง หรือญาติใกล้ชิดคนอื่น ๆ เป็นโรคหัวใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการตั้งแต่อายุน้อยกว่า 55 ปีในผู้ชาย หรือ 65 ปีในผู้หญิง อาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม - การตรวจร่างกายและซักประวัติ
แพทย์จะสอบถามประวัติการเจ็บป่วย ทั้งปัจจุบันและในอดีต รวมถึงโรคประจำตัวอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจ - การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing)
การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจบางชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy) หรือโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบไฟฟ้าของหัวใจ (Arrhythmia) ช่วยยืนยันว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจหรือไม่ - การตรวจเลือด
การตรวจหาค่าชีวเคมีในเลือด เช่น ค่าคอเลสเตอรอล หรือการตรวจโปรตีนบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบ อาจช่วยบอกถึงความเสี่ยงต่อโรคหัวใจที่สัมพันธ์กับพันธุกรรม - การตรวจอื่น ๆ เช่น EKG หรือ Echocardiogram
เป็นการตรวจสอบการทำงานและโครงสร้างของหัวใจ ซึ่งช่วยบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นจากพันธุกรรม
การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการตรวจทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจเพื่อประเมินความเสี่ยงและวิธีการตรวจที่เหมาะสมที่สุด